Kronik myeloid lösemi (KML), olgularının % 95’inde oluşan kromozom 9 ve 22 arasındaki resiprokal translokasyon t(9;22)(q34;q11.2) sonucunda meydana gelen Philadelphia (Ph) kromozomuyla tanımlanmaktadır. Translokasyon sonucunda Ph kromozomu üzerinde BCR/ABL kimerik geni oluşmaktadır. Bu çalışmada, t(9;22) taşıyan hücrelerde, BCR/ABL füzyon sinyallerini ortaya koyan DNA problarından faydalanılarak, bu tekniğin güvenilirliliği ve spesifitesini değerlendirmek için İnterfaz Fluoresans in-situ Hybridizasyon (FISH) tekniğiyle KML’li 22 hasta değerlendirilmektedir.

Çalışma materyali olarak, KML ön tanısı konan hastalardan alınan periferik kan (PK) ve kemik iliği (Kİ) örnekleri analiz edildi. Patolojik olarak normal olduğu bilinen PK ve Kİ örneği, negatif kontrol grubu olarak kullanıldı. İnterfaz-FISH ve konvansiyonel sitogenetik tekniklerle elde edilen PK ve Kİ sonuçları karşılaştırıldı.

İstatistik analiz sonuçlarına göre, Kİ örneklerinden yapılan interfaz-FISH ve sitogenetik sonuçlar arasında anlamlı bir farklılık olmadığı görüldü. Sonra PK ve Kİ örneklerinden yapılan interfaz-FISH sonuçları karşılaştırıldı ve bu iki sonuç arasında anlamlı düzeyde bir ilişki bulundu. Çalışmanın sonuçları, interfaz Dual-FISH (D-FISH)’in, tanı esnasında KML’li hastalarda BCR/ABL yeni düzenlenmelerinin tespit edilmesinde güvenilir ve kısa sürede sonuç veren etkili bir teknik olduğunu gösterdi. D-FISH, Ph(+) KML’li hastaların tanısında ilk olarak kullanılabilecek bir test olarak göz önünde bulundurulabileceğini düşündürür.