Mc Leod sendromu, XK geninde (Xp21) Kell eritrosit antijenlerinde düşük ekspresyona yol açan farklı mutasyonlar nedeniyle oluştuğu düşünülen genellikle 30-40 yaşlarında başlayan nöroakantozlardan biridir. Hematolojik, hepatolojik, nöromuskuler ve santral sinir sistemini tutan farklı bulgular olan Mc Leod sendromu genellikle yaşam boyu semptomatik tedavi gerektiren bir durumdur
10. Nörolojik belirtilerle seyreden nöroakantozlarda birçok hastada çok iyi tanımlanmamış kişilik ve davranış değişiklikleri, obsesif kompulsif belirtiler, dürtü kontrol sorunları, depresyon, anksiyete, emosyonel labilite, psikoz, bilişsel bozukluklar gibi birçok psikiyatrik belirtinin görülebileceği literatürde bildirilmektedir
3,8,11-18.
Ülkemizde yapılmış olan 3 vakadan oluşan bir bildirimde19 45 yaşında ağız, kol ve bacaklarında istemsiz hareketler, uykusuzluk yakınmaları ile başvuran kadın hastanın öyküsünde olan dönem dönem kulağına ses gelmesi, başkalarının kendisine kötülük yapacağı düşünceleri, giderek konuşma içeriğinde fakirleşme şikayetleri sonrası antipsikotik ilaç kullanımı (ketiapin 200 mg ve olanzapin 5 mg) olup psikiyatrik belirtilerin kısmen düzeldiği; sonrasında ağızda çigneme hareketleri, kol ve bacaklarda titreme, sıçrama hareketleri ardından eklenen burun çekme şeklinde davranışları olup yapılan nörolojik muayenede oromandibuler diskinezileri ve tüm ekstremitelerde koreatetoid hareketler izlenmiş.
Diğer hasta 63 yaşında kontrol edemediği dil hareketleri, yüzde kasılma, kol ve bacaklarda güçsüzlük şikayeti ile kliniğe yatırılmış ruhsal muayenede uzun süredir olan çeşitli bedensel yakınmalar, dengesizlik, çenede kasılma ve sıkıntı hissi şikayetleri nedeniyle konversiyon bozukluğu tanısıyla antidepresan tedavi aldığı (essitalopram 10 mg/gün, mirtazapin 30 mg/gün) ancak fayda görmediği tariflenen hastanın nörolojik muayenesinde yukarı bakış kısıtlılığı, oromandibulolingual diskinezi, servikal distoni, solda tortikolis, bilateral eldiven çorap tarzı duyu kusuru, sağ elde yürüme ile belirginleşen distoni ve derin tendon reflekslerinde bilateral azalma olduğu izlenmiş. Üçüncü hasta 23 yaşında kadın, insanlarin kendisine baktığını düşünme, bayılma, uykusuzluk, dudaklarını ısırma şikayeti ile kliniğe yatırılmış. Öyküsünde mevcut şikayetler başlamadan 1 yıl kadar önce hastada alınganlık, şüphecilik, aşırı öfkelenme, yemek yememe, içe kapanıklık başladığı; ardından ölüm isteği, sık ağlamalar, kendi kendine konuşma ve dudaklarını ısırma, sağ bacakta ağrı ve yürümede güçlük şikayetinin ortaya çıktığı bu yakınmalar üzerine 9 seans genel anestezi altında elektrokonvulsif terapi aldığı psikiyatrik belirti ve dudak ısırmalarının büyük oranda düzeldiği essitalopram 20 mg/gün ve olanzapin 10 mg/gün tedavisi ile taburcu edildiği ancak 2 hafta sonra intihar girişimi ve gece uykuda 2 kez nöbet geçirmesi, başkalarının kendisi hakkında konuştuğu şeklinde referans düşünceleri olması üzerine tekrar kliniğe yatırıldığı okskarbazepin 600 mg/gün tedavisi başlandığı, hastanın dudağını ısırmamak için ısırdığı bölgeye sakız yerleştirdiği uygulanan pimozid 8 mg/gün tedavisine rağmen psikotik belirtilerin çok az düzeldiği belirtilmiştir. Her üç hastaya da izleyen süreçte nöroakantositoz tanısı konulmuş ve tedavilerden kısmen fayda gördükleri bildirilmiştir.
Nöroakantozda ağız ve parmak ısırmayla beraber bilişsel kötüleşme, depresyon, psikotik belirtiler, obsesif kompulsif belirtiler ve davranış sorunları görülebilmekte olup bu belirtilerin semptomatik tedavisinde antipsikotikler, benzodiazepinler, antikolinerjikler, botulinum toksini, ağız içi aparatlar vs kullanılabileceği, nöroakantositoz sendromları ve eşlik eden nöropsikiyatrik bozuklukların hasta ve ailesinin yaşam kalitesini bozduğu; ilerleyici olan bu hastalığın genellikle erken ölümle sonuçlandığı bildirilmektedir15,20,21.
Nöroakantositoz sendromlu hastaların ve yakınlarının ileride ortaya çıkabilecek psikiyatrik belirtiler açısından bilgilendirilmesi, bu hastaları izleyen doktorların bu ihtimali akılda tutmaları ve gerektiğinde psikiyatrik yardım almaları konusunda yönlendirilmesi doğru bir yaklaşım iken; psikiyatristlerin de psikiyatrik hastalık tanılarını koymadan önce daha dikkatli olmaları, organik nedenleri iyice araştırmaları ve tedavi seyri boyunca görülen direnç ya da ilerleme durumlarında organik nedenleri tekrar gözden geçirmeleri gerektiği de unutulmamalıdır.
)
)
