Fetal hastalıkların prenatal tanısında invaziv ve noninvaziv yöntemler yaygın bir şekilde kullanılmaktadır
1. Fetal tanıda invaziv yöntemler fetal karyotipleme yapmak için esastır
2. Prenatal tanıda kullanılan girişimsel işlemler sayesinde, fetal karyotip hakkında bilgi sahibi olabilmek mümkün olmuştur. Amniyosentez ilk olarak 1950 yılında cinsiyet belirlenmesi amacı ile uygulanmış, klinik pratiğe ise 1966 yılında fetal hücrelerden karyotip tayini yapılmasıyla girmiştir
1. Son 30 yılda amniyosentez için en sık endikasyon, ileri yaş gebeliği olmuştur. Bu endikasyon dışında amniyosentez, DNA analizine (hemoglobinopatiler gibi) bazı hastalıkların tanısında, enzimatik analiz tayininde (metabolik hastalıkların tanısında) ve PCR (Polymerase Chain Reaction) ile konjenital enfeksiyonların tespit edilmesinde kullanılmaktadır. Bu zamana kadar yapılan çok merkezli çalışmalar, ikinci trimestır amniyosentezin anne ve fetüs için güvenirliğini göstermiştir. Son on yılda tarama testlerinin çok yaygın bir biçimde kullanılması ve kromozom anomalilerinin tanısı için ultrasonografi ile değerlendirmenin yaygınlaşması, amniyosenteze olan talebin artmasına neden olmuştur
3,4.
Amniyosentez 1960’larda rutin olarak uygulanmaya başlandıktan sonra geniş bir şekilde kabul görmüş ve diğer metodlarla karşılaştırıldığında altın standart halini almıştır. Amniyosentez, 15. gebelik haftasından sonra ikinci trimestırda yapılmaktadır 5. 21-22. gebelik haftalarında uygulanan kordosentez veya fetal kan örneklemesi, fetal kanın çeşitli yöntemlerle elde edilmesidir. Prenatal tanı ve perinatal takip çalışmalarında kullanılmaktadır.
Kordosentez; ilk olarak 1984 yılında ultrasonografi eşliğinde uygulanmasını takiben, seksenli yılların sonuna doğru fetal kanın; asfiksi, karyotip tayini ve enfeksiyonun tespit edilmesinde kullanılması ile pratiğe girmiştir 6,7. Problemli gebeliklerde girişimsel prosedüre bağlı fetal mortalitenin daha yüksek olabildiği bilinmekle beraber, genel ortalamanın %1-2 olduğu kabul edilmektedir 3,4.
Kordosentez, hızlı sonuç alınabilmesi ve bir çok rutin laboratuvarda kolay uygulamaya sokulabilmesi nedeniyle tercih edilebilmektedir 8. Prenatal tanıda tespit edilen çoğu yapısal anomali, genel olarak ailesel olarak kalıtılmaktadır. Fenotipik anomali riski, dengeli kromozomal anomaliler fenotipik olarak normal taşıyıcı bireylerden kalıtıldığından oldukça düşüktür. Bununla beraber, dengesiz yeniden düzenlenmeler, delesyon, duplikasyon veya her ikisinden dolayı anormal fenotiplerle beraberlik göstermektedirler. De novo dengeli resiprokal translokasyonların insidansı 1/2000 ve de novo dengeli robertsonian translokasyonların insidansı 1/10000’dir. Fenotipik anomali riski de novo resiprokal translokasyonlarda %6-7 ve de nova robertsonian translokasyonlarda %3.7’dir 6.
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı rutin laboratuvarı 1996 yılında kurulmuş olup aynı yıl sitogenetik çalışmalara ve 1998 yılından itibaren prenatal tanı çalışmalarına başlamıştır. Ancak bu çalışmamızda, teknik açıdan daha yeterli seviyeye ulaştığımız, 2000-2005 yılları arasındaki amniyosentez ve kordosentez kromozom analizleri retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Merkezimize amniyon sıvısı, Elazığ ve çevre illerden gönderilmektedir. Özellikle Malatya, Bingöl, Muş, Tunceli, Adıyaman, ve Tokat gibi çevre illerden materyal gönderilmekte olup, her geçen gün gönderilen materyal sayısı artmaktadır.
)
)
)
