Otuzyedi yaşındaki annenin beşinci gebeliğinden dördüncü canlı doğum olarak durdurulamayan travay nedeni ile 35.gebelik haftasında sezaryen ile doğurtulan kız hasta doğum sonrası solunum sıkıntısı olması üzerine yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Gebelik dönemine ait herhangi bir özellik saptanmadı. Anne-baba arasında akrabalık yoktu.
Fizik incelemesinde vücut ağırlığı 1600 g (<10 persantil), boyu 40cm (<10 persantil), baş çevresi 27 cm (<10 persantil) olarak ölçüldü. Vücut ısısı 37 ºC (aksiller), kalp tepe atımı 128/dakika ve solunum sayısı 54/dakika idi. Alın çıkık, gözleri iri ve eksoftalmik görünümde, burun kökü basık, burun delikleri iri ve yukarı kalkık, dudakları kalındı (Şekil 1). Diğer sistem muayenelerinde ve laboratuar tetkiklerinde özellik yoktu.
Hastanın bu özellikleri ile MS olabileceği düşünüldü. İzleminde solunum sıkıntısı gelişmesi üzerine mekanik ventilatör desteğine alındı. Yaklaşık kırk gün izlenen hasta ani bir kardiak arrest atağı ile kaybedildi.
)
