Primer amenore, büyüme veya sekonder seks karakterlerinin gelişim veya
büyümesindeki yokluk ile 14 yaşına kadar adet görememe veya sekonder seks
karakterlerinin oluşması ile birlikte normal büyüme ve gelişmenin varlığına
bakılmaksızın 16 yaşına kadar adet görememe durumudur ve insidansı % 0.1 ile % 2.5
arasında değişir. Primer amenorenin başlıca nedenleri gonadal yetmezlik % (48.5),
uterus ve vajinanın konjenital yokluğu % (16.2) ve konstitusyonel gecikme % (0.5)’dir
1,2. Primer amenore hipotalamus veya merkezi, hipofiz, ovarian ve uterus kaynaklı
olabilir.
Bunun yanı sıra hipotiroidizm veya hipertroidizm,
kronik hastalıklar, kistik fibrosis, sürrenal hastalıklar
(Cushing’s hastalığı), hipoglisemi, aşırı şişmanlık,
diabetes mellitus, konjenital kalp hastalığı(cyanotic),
konjenital adrenal hiperplazi, kraniofarinjiom, adrenal
tümörler, Prader Willi sendromu, aşırı kilo kaybı
(anorexia nervosa, bulimia, aşırı egzersiz, veya diğer
nedenler) ve malnutrisyon gibi genel nedenlerden de
kaynaklanabilir 3.
Primer amenorede kromozomal anomalilerin oranı
farklı çalışmalarda farklı oranlarda bulunmuştur. Bu
oranlar %15.9’la %63.3 arasında değişmektedir 4-10.
Bu farklılık muhtemelen farklı hasta seçim kriterlerinden
kaynaklamaktadır. Bu güne kadar X ve Y kromozomu ile
ilgili olarak pek çok yapısal anomali tanımlanmıştır 11,12. Özellikle Turner sendromun (TS)’da X kromozomuyla
ilgili olarak en sık rastlanılan kromozomal
anomaliler 45,X , 45,X/46,XX , 46,X,i(Xq), 46,X,del(X),
46,X,r(X) ve 45,X/47,XXX şeklindedir 13. Primer
amenoreli olgularda 46,XY karyotipi başta olmak Y
kromozomunun delesyon ve duplikasyonlarının da yer
aldığı kromozomal anomaliler saptanmıştır 12.
Androjen Duyarsızlığı Sendromu (ADS) X’e bağlı resesif
geçiş gösteren bir sendromdur. Sendromda karyotip
46,XY olup olgularda inguinal testis yapısı ve belirsiz dış
genitaller en belirgin özelliklerdir 14.
Çalışmada primer amenoreli bireylerde kromozomal
anomalilerin saptanarak bu tür hastalarda farklı
kromozomal anomalilerin (yeniden düzenlemelerin)
yüzdesinin bulunması, SRY lokus spesifik prob
kullanılarak yapılacak interfaz FISH çalışmasıyla Y
kromozom kökenli dizilerin tespit edilmesi, SRY spesifik
primerler kullanılarak yapılacak moleküler genetik
analizle SRY pozitifliğinin değerlendirilmesi ve tespit
edilen karyotipler ve fenotipler arasındaki ilişkilerin ortaya konması amaçlanmıştır.