Prenatal tanıda yaklaşık %3 oranında kromozomal anomali tespit edilmekte ve bunların %20 kadarını yapısal yeni düzenlenimler oluşturmaktadır
7. Yapısal anomalilerden biri olan resiprokal translokasyonlar, genetik danışmada en zor olan gruplardan birini oluşturmaktadır. Bu tip translokasyonlarda kırılma noktaları sitogenetik olarak tespit edilse de bu kırık noktalardaki değişimlerin moleküler düzeydeki etkilerini açıklayabilmek son derece güçtür. De novo olan değişimlerde, karşılaşılabilecek klinik tabloyu belirlemek daha da zordur. Sunulan olguda olduğu gibi ailesel olgularda klinik tablo daha iyimser olmakla beraber, dengeli yeni düzenlenime uğramış kromozomlarda mayotik segregasyon hatalarından dolayı, fetüslerde %5-20 oranında parsiyel anöploidiler olabilmektedir
8. Resiprokal translokasyonlarda taşıyıcıların dengesiz gamet oluşturma riski eşittir. Mayotik segregasyon sonunda oluşan dengesiz gamet oranı 4/6 gibi yüksek oranda olmakta ve dengesiz gamet ile döllenme çoğunlukla spontan abortus ile sonuçlanmaktadır
3. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bireylerde genetik bilgi farklı olarak yeniden düzenlenmiş olsa da eksiksiz olarak bulunmaktadır. Bu nedenle böyle taşıyıcı bireyler fenotipik olarak normal, kromozomal olarak dengesiz gamet üretme yönünden anlamlı oranda artmış riske sahiptirler
3,4.
Olgumuzda 1 nolu kromozomdaki kırık bölgesi herhangi bir frajil noktayla çakışmamaktadır. Ancak 12 nolu kromozomdaki kırılma folata duyarlı bir frajil bölgede gerçekleşmiştir. Tablo 1'de 1p ve 12q kromozomal bölgelerdeki frajil bölgeler gösterilmiştir9,10. 1 nolu kromozom ve diğer otozom ve gonozom kromozomları arasında pek çok farklı resiprokal translokasyonlar tespit edilmiştir. Bu translokasyonlarda 1 nolu kromozomda en sık tespit edilen kırık noktalar p22.1, p34, p36.2 ve p36.3 şeklindedir. 12 nolu kromozomdaki kırık nokta ise q24.3'dür11. Olgumuzda ise 1 nolu kromozomdaki kırık nokta 1p34.1 ve 12 nolu kromozomdaki kırık nokta ise q24.3'dür. Daha önce tespit edilen 1 ve 12 nolu kromozomlardaki bu kırık noktaları içeren dengeli translokasyonlarda herhangi bir klinik anomaliye rastlanmamıştır. Olgumuzda da herhangi bir klinik anomali tespit edilememiştir.
Büyütmek İçin Tıklayın |
Tablo 1: 1 ve 12 nolu kromozomlardaki frajil bölgeler (Debacker ve Koy'un makalesinden değiştirilerek alınmıştır.) |
Dengeli kromozomal düzensizlik taşıyan ebeveynlerin dengesiz kromozomal düzensizliği olan fetus riski % 10-15 olması nedeniyle prenatal sitogenetik tanı endikasyonları içinde önemli bir grubu oluşturmaktadır3. Bu da resiprokal translokasyon saptanan ebeveynlerin sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı gerekliliğini ortaya koymaktadır. Sonuç olarak, kötü obstetrik öyküleri olmayan çiftlerde yapısal kromozomal anomalilerin erken prenatal tanısında amniyosentezin önemi bir kez daha ortaya çıkmaktadır. Aile, genetik danışmanlık sürecinde hem dengeli resiprokal taşıyıcılık hem de daha sonraki gebeliklerinde amniosentez yaptırmaları konusunda bilgilendirilmiştir.
)
)
