Doğmasal anomaliler, doğumdan sonra hayvanlarda gözlenen yapı ve fonksiyon bozuklukları olarak tanımlanır
1,2. Son zamanlara kadar yetersiz olan kongenital defektlere ilişkin çalışmaların sayısı her geçen gün artmaktadır. Bu konudaki temel problemler; çok az olgu sayısı, anatomo-patolojik araştırmaların yetersizliği, uygunsuz genetik analiz, embriyolojik, patolojik ve genetik yapının temelini teşkil eden işlemleri birleştirmede başarısızlık olarak sayılmaktadır
1.
Evcil hayvanlarda kongenital anomalilere ve seyrek olarak da multiple kongenital anomalilere rastlandığı bildirilmektedir. Bir kısım kongenital anomalilerin sebebi tam olarak açıklanamamakla birlikte, genellikle büyük çoğunluğunun genetik faktörler, mutasyonlar ya da kromozom anomalileri, infeksiyon ajanları, çevresel faktörler ya da bu faktörlerin kombinasyonu ile ilgili olduğu rapor edilmiştir3-8. Bunun yanında gebeliğin erken dönemlerinde amniotik kese üzerine, rektal muayene amacıyla yapılan uzun süreli baskıların da kongenital defektlere sebep olabileceği bildirilmektedir2,6,8-10. Buna karşılık günümüzde kaudal vertebral defektlerin kesin sebepleri hala tam olarak bilinmemektedir11.
Kongenital bir anomali embriyogenezisin veya fötal gelişmenin çeşitli evrelerinde genetik, çevresel veya her iki faktörün etkilerine bağlı olarak gelişebilir. Herediter anomalilerin oluşumunda mutant genler veya kromozomal defektler etkili olurken; çevresel faktörlere bağlı olarak meydana gelen anomalilerin mevsimsel veya maternal hastalıkların oluşumunda etki gösteren stres faktörleriyle yakından ilgili olduğu ifade edilmektedir. Kongenital defektlerin en çok kas-iskelet, sindirim, sentral sinir sistemi; daha az olarak urogenital, okuler ve deri defektlerini içerdiği rapor edilmektedir. Sığırlarda en sık karşılaşılan anomaliler; arthrogrypposis, hydrocephalus, kist dermoid, atresia ani et recti, arqure, bouleture, hernia umblicalis, kongenital damak yarığı (palathochysis, cleft palate) şeklinde sıralanmaktadır1,5,8.
Yapılan çalışmalarda invitro şartlarda üretilen embriyolardan oluşan gebeliklerde buzağılarda kalp problemleri, çift cinsiyetlilik, hydroallantois, ayak ile eklem problemleri, normalden daha büyük organlar ve serebellar dysplasia gibi anomalilerin normalden daha fazla sıklıkta geliştiği tespit edilmiştir. Kromozomal değişiklikler tipik şekilde tek bir anomaliden ziyade anomali sendromu şeklinde birden çok malformasyon olarak kendini göstermektedir. Bunun yanında bazı olgularda organ gelişim dönemlerinde teratojenler sürekli bir şekilde çeşitli dokular üzerine etki ederek benzer sonuçlar oluşturabilirler10.
Yapılan literatür taramalarında, kongenital malformasyonlar üzerinde yapılan geniş araştırmaların çoğunda ya kaudal agenezis olgularına rastlanılmadığı1 ya da sınırlı sayıda karşılaşıldığı4 görülmüştür. Elde ettiğimiz bu bilgiler ışığında söz konusu bu olgunun Güney Anadolu Kırmızısı ve Holstein melezlerinde görülen ilk kaudal agenezis olgusu olduğundan dolayı önemli olabileceği düşünülmüştür.