TS, X kromozomunun P kolundaki fonksiyonel monozomi ile karakterize bir hastalıktır. İki X kromozomunun bulunduğu kızlarda bir X'in P kolu yoktur. Ağır jeneralize ödem ve kistik higroma ile birlikte olan olgularda in utero ölümler sıktır. Çoğu olguda fetal ödem ve pulmoner effüzyon akciğer gelişimini bozar. Ancak canlı doğan bebeklerde kardiyovasküler anormallik veya hipertansiyon yoksa prognoz oldukça iyidir. Mandibula küçük, kulaklar belirgin, damak yüksek, göğüs kafesi geniş olabilir
8. Olgumuzda Atipik yüz görünüm, kısa boyun, yüksek damak, mikrognati, kepçe kulak ve mikrosefali, bilateral simian çizgisi ve doğumsal kalça çıkığının mevcut olduğu tespit edilmiştir.
Bu hastalarda atnalı böbrek, pelvik yerleşim gösteren veya çift toplama sistemli böbrek, tek taraflı böbreğin yokluğu, üretero-pelvik darlık gibi üriner sistem anomalileri ve kübitüs valgus olabilir. Biküspit aort valvi ve koarktasyon sıklığı fazladır. Olguların üçte birinde idiyopatik hipertansiyon görülebilmektedir8. Olgumuzda yapılan ekokardiyografi ve ultrasonografi tetkikleri sonucunda herhangi bir anomali saptanmamıştır.
Gonadlar doğumda ve infansi dönemde mevcut olup yaş arttıkça gerileyebilir ve pubertede yok olabilir. Zeka genellikle normaldir. Büyük çocuklarda boy kısalığı ve seksüel gelişim geriliği en önemli bulgulardır. Büyüme hormonu ile tedavinin erken başlandığı olgularda boy 150 cm ve üzerine çıkabilir. Seksüel gelişim genellikle geridir ama %10-20 olguda spontan göğüs gelişimi, kendiliğinden menstrüasyonu başlamış olgularında %50'sinde gebeliğin olduğu bildirilmektedir9. Olgumuzda da alt batın MRI incelemesinde hipoplazik uterus dokusu tespit edilmiş, labotatuvar incelemelerinde hormonal bir amormallik tespit edilememiştir.
Boy kısalığı TS'li kızlarda en sık gözlenen bulgu olup, çoğu kez hastayı hekime getiren nedendir. Boy kısalığı, growth hormonun (GH) anormal regülasyonu veya end-organın hormona duyarlılığının değişmesi sonucu olabilir. 3-16 yaş arası 74 turner sendromlu kız çocuğunda yapılan bir çalışmada GH'nun pik değeri ölçülmüş, aynı yaştaki normal kontrollerle ve kısa boylu olup normal gelişim gösteren kız çocuklarıyla karşılaştırıldığında düşük olduğu bulunmuştur. Normal çocuklarda GH salınımında gözlenen sirkodiyan ritm bu hastalarda görülmemekte ve GH pik değeri, özellikle yaş büyüdükçe azalmaktadır. Bu olgularda GH tedavisine verilen cevap da, izole GH eksikliği olan çocuklara nazaran daha düşüktür. Bu durum büyüme geriliğinin bir nedeninin de hormona periferik cevabın düşük olmasının olabileceğini düşündürmüştür10.
TS'li çocuklarda karbonhidrat intoleransı da sık görülebilmektedir. Glukoz tolerans testi bozukluğunun prevalansı %15-43 arası değişmektiği bildirilmiştir. Bu intoleransın mekanizması tam aydınlatılamamakla beraber insülin rezistansının yanısıra beta hücrelerinin uyarılmasından sonra yetersiz veya gecikmiş insülin salınımının sorumlu olabileceği düşünülmektedir. Mozaik varyantların X0 ve yapısal X anormalliği gösteren karyotiplerden daha iyi glukoz toleransı gösterdiği bildirilmektedir. TS'lu hastalarda glukoz intoleransının diyabete dönüşme riski, normal populasyonda olduğu gibi yaşla birlikte artmaktadır11. Olgumuzda yapılan incelemeler sonucunda glukoz metabolizmasıyla ilgili bir sorun tespit edilememiştir.
Bu hastalarda tiroid hormonlarına direnç olduğu ve hastaların hipotroidik seyrettiği bildirilmiştir. Tiroid hormonları büyümeyi ve nörolojik gelişimi etkilediğinden hastalara erken çocukluk döneminde tanı konulup tedaviye başlanması gerekmektedir. Mozaik turner sendromunda gastrointestinal ve endokrin organ disfonksiyonunun birlikte seyredebileceği akılda tutulmalı ve hipotiroidik olabileceği düşünülerek ötiriod hale getirilerek operasyona alınması önerilmektedir12. Olgumuzda yapılan incelemeler sonucunda tiroid hormonları normal sınırlarda bulunmuştur.
Olgumuzda muhtemelen yüz ve ağız anomalilerinden dolayı iyi yapılamayan yüz maskesi ile havalandırma, oral havayolu kullanılarak uygulandı. Bununla birlikte entübasyon işlemi sorunsuz olarak gerçekleştirildi. Perioperatif dönemde uygulanan anestezi yöntemiyle ilişkili herhangi bir sorun yaşanmadı ve kardiyak stabilite sağlandı. Postoperatif dönemde ise spontan solunumu yeterli hale gelen hasta sorunsuz olarak ekstübe edildi.
Kullanılan anestezik ajanların TS'de nasıl bir etkileşim gösterdiğini belirten başka bir literatür bilgisine rastlayamadık. Olgumuzda uygulanan anestezi yönteminde kullanılan ilaçlara bağlı herhangi bir olumsuzluk görülmedi.
Sonuç olarak TS, güvenli bir anestezi için olası sakıncalar doğurabilecek bir sendromdur. Bu hastalar, efektif olmayan ventilasyon, entübasyon güçlüğü, aspirasyon riski, eşlik eden anomalilerden kaynaklanan patolojiler nedeniyle risk altındadırlar. Entübasyon güçlüğü ihtimaline karşı laringeal maske, özefageal tüp ile fiberoptik laringoskopi ve trakeotomi seti gibi donanımlar hazır bulundurulmalıdır. Turner'li hastalarda her yönüyle eksiksiz bir değerlendirme sonucunda anestezi uygulamasının yapılması gerekmektedir.
