Kondroektodermal displazi veya Ellis-van Creveld
sendromu, nadir görülen otozomal resesif konjenital bir
bozukluktur. Amerika Birleşik Devletleri'nde yerleşik
Amish topluluğunda sık görülmekte olup, buradaki
insidansı 5000 canlı doğumda bir oranındadır. Genel
populasyondaki insidansı ise 60000-100000 canlı
doğumda birdir
3,4. Kadın/erkek görülme oranı eşittir
5. Kondrodistrofi sıklıkla tubüler kemikleri
etkilemektedir. Ekstremite kısalıklarının olduğu orantısız
boy kısalıkları daha çok proksimal ekstremite kısalığı
şeklinde karşımıza çıkmaktadır. Aksine Ellis-van Creveld
sendromunda ise kol, el ve bacakların distal kısımlarının
belirgin kısalığının olduğu orantısız bir boy kısalığı
görülmektedir
1,4. Erişkin boy ortalaması 109-
152cm'dir
2. Hastamızda da bulunan simetrik distal
ekstremite kısalığı sendromun karakteristiği olarak
bildirilmektedir. Hastamızın iskelet grafilerinde de bu
görülmekteydi. Hastamızın ağırlığı ve baş çevresinin 90
persantilin üzerinde, boyu ise 25-50 persantilde olduğu
görülmekte, ekstremite kısalığı da göz önünde
bulundurulduğunda sendromun tipik özelliklerinden olan
orantısız bir kısalık olduğu sonucuna varıldı. Sendromda
polidaktili bilateral ve postaksiyaldir, çoğu vakada
polidaktili sadece ellerde gözlenirken %10 vakada
yalnızca ayakta bulunmaktadır
1. Sıklıkla tırnak ve
dişleri etkileyen ektodermal displazi ise % 93'ten fazla
hastada görülmektedir. Tırnaklar; hipoplastik, distrofik ve
kırılgandır, bazı olgularda ise tırnak olmayabilir. Dişlerde;
anadontia, hipodonti, erken diş kaybı, dişlerin geç
çıkması, küçük dişler ve sıklıkla maloklüzyonla birlikte
şekil bozukluğu gösteren enemal hipoplazisi sıktır. Bazen de yenidoğanda diş görülebilir. Sendromda dudak
defektleri, oral frenula olabilir
7,8. Hastamızın da el ve
ayaklarında polidaktilisi vardı. Daha çok yaşla birlikte
ortaya çıkması beklenen tırnak ve diş anomalileri ise
hastamızda görülmedi.
Ellis-van Creveld sendromunda kardiak anomaliler
%50-60 oranında görülmekte olup bunlar; tek atrium
(%40), atrioventriküler kanal defektleri, ventriküler septal
defekt, atrial septal defekt ve patent duktus arteriozustur1,5. Genitoüriner anomaliler % 22 oranında görülmekte
bunlar; hipospadias, epispadias, hipoplastik penis,
kriptorşidizm, vulvar atrezi, medüller bölgede renal
tübüler dilatasyon, nefrokalsinozis, renal agenezi ve
megaüreterdir. Kas-iskelet sistemi anomalileri; düşük
omuzlar, dar toraks, genu valgum, lomber lordoz, sosis
şeklinde parmaklar, geniş el ve ayaklardır4. Çoğu
hastada zeka normaldir, ancak bazen santral sinir
sistemi anomalileri veya psikomotor gerilik görülebilir1.
Yaşayan hastalarda öncelikle diş ve tırnak bakımı,
ortopedik, kardiyak ve diğer kusurların cerrahi düzeltmesi
yapılmalıdır. Diş kusurlarını düzeltmek için kısmi
protezler ve implantlar yapılır. Tırnak bakımı yapılmalı ve
paronişyal enfeksiyonlar önlenmeli, kozmetik
görünümünü düzeltmek için de akrilik tırnak protezleri
kullanılmalıdır3.
Genetik danışmanlık önemlidir, otozomal resesif
geçişli olduğu için hastanın kardeşlerinde nüks riski %
25'tir3. Prenatal tanısı için ultrasonografi ile ilk trimesterde ekstremitelerin distal kısalığı, postaksiyal
polidaktili, dar toraks, artmış ense kalınlığı, kalp
defektleriyle ve diğer fetal kusurlarıyla öngörülebilir.
Potansiyel tekrarlama riskinin olduğu durumlarda koryon
villus biyopsisiyle elde edilecek DNA'nın moleküler
genetik teknikler kullanılarak prenatal tanısı da yapılabilir9. Otozomal resesif olan sendromda, akrabalık oranı %
30 olarak bildirilmektedir. Hastamızın anne-baba
akrabalığı yoktu. Olguların yaklaşık olarak üçte ikisinde,
4p16 kromozomundaki EVC ve EVC2 genlerindeki
mutasyonun sendroma yol açtığı düşünülmektedir1,6,10. Ancak hastamıza bu mutasyon analizi yapılamadı.
Hastalığın prognozunu etkileyen en önemli sorun,
kardiak anomalinin ağırılığı olmaktadır1. Hastaların
yaklaşık % 30'u infantil dönemde kardiak ve respiratuar
problemlerle kaybedilir2. Hastamızda da tek atrium ve
VSD bulunmaktaydı. Doğduktan hemen sonra belirgin
solunum sıkıntısı ve genel durumunun kötüleşmesinin
mevcut kardiak patolojinin hemodinamik dengeyi
bozmasından kaynaklandığı düşünüldü ve daha sonra da
kardiyorespiratuar yetmezlik sonucu hasta eksitus oldu.
İskelet displazileri karşımıza daha çok proksimal
ekstremite kısalığı olarak çıkmaktadır, bizim olgumuzda
ise farklı olarak distal ekstremite kısalığı vardı. Bu olgu
distal ekstremite kısalığı ve konjenital kalp hastalığı olan
olgularda Ellis-Van Creveld sendromuna dikkat çekmek
amacı ile sunuldu.