Konjenital hipotiroidizm çocukluk çağının önemli hastalıklarındandır. Tanısının atlanması durumunda kalıcı gelişme geriliği veya mental fonksiyon kaybına neden olabilir. Tiroid bezinin konjenital anomalileri veya tiroid hormon sentezi ile ilgili problemler bu hastalığa neden olabilmektedir. Konjenital hipotiroidi etiyolojisinin aydınlatılması en az tanısının konulması kadar gereklidir. Konjenital hipotiroidi düşünülen hastalarda USG ve TS, etiyolojinin belirlenmesi için yapılması gereken tetkiklerin başında gelmektedir. USG, her ne kadar TS kadar hassas olmasa da tiroid dokusunun morfolojisi hakkında fikir vermektedir
3. Ultrasonografinin konjenital hipotiroidi tanısında TS ile tamamlayıcı olarak kullanımı önerilmektedir
4. Dias ve ark. yaptıkları 243 hastalık çalışmada fonksiyonel dokuyu göstermede TS'nin, disgenetik dokuyu göstermede USG'nin en iyi yöntem olduğunu belirtmişlerdir
5.
Konjenital hipotiroidinin kalıcı veya geçici tipte olabilmesi ve iki durumda farklı sürelerde tedavi verilmesi bakımından bu iki alt tipin ayrımının yapılması önemlidir. Tanı anında rutin TSH ve tiroid hormon düzeyleri konjenital hipotiroidinin geçici veya kalıcı olduğu hakkında fikir vermekte ve TSH düzeyi çok yüksek hastalar daha çok kalıcı hipotiroidi ile uyumlu olarak düşünülmektedir. Bu nedenle biz bu retrospektif değerlendirmemizde, hastaları belirli bir TSH düzeyinin üstünde ve altında değere sahip olanlar olarak sınıflandırdıktan sonra TS bulguları ile karşılaştırdık. Yapılan çalışmalarda TS'nin normal olmasının, bu durumun geçici olduğunu gösterdiği belirtilmektedir6.
Biz de çalışmamızda TS sonuçlarının TSH düzeyi yüksek olan hasta grubunda bile normal olabildiğini yani TS'nin konjenital hipotiroidi hastalarının değerlendirmesinde önemli yere sahip olduğunu gösterdik. Diğer bir çalışmada da TS, konjenital hipotiroidi hastalarında hipotiroidinin kalıcı veya geçici olduğunun, dolayısıyla prognozunun belirlenmesinde ve hastalara uygun tedavi süresinin ayarlanmasında altın standart yöntem olarak gösterilmiştir2. TS, hem mevcut fonksiyonel tiroid dokusunu ve hem de ektopik tiroid dokusunu göstererek konjenital hipotiroidi hastalarının etyolojisini aydınlatabilmektedir7.
Çocukluk çağında geçici hipotiroidinin risk faktörleri arasında prematürite, iyot yüklemesi, annede otoimmün tiroid hastalığı ve ektopik gland sayılabilir1. Ülkemizde yapılan bir çalışmada kalıcı konjenital hipotiroidi oranı, literatürde belirtilenden (%90) düşük (%44) bulunmuştur8,9. Yazarlar bu sonuçlarını ülkemiz gibi iyot eksikliğinin yaşandığı bölgelerde geçici konjenital hipotirodinin daha sık olması ile ilişkilendirmişlerdir10. Bizim çalışmamızda da TSH düzeyi çok yüksek olan ve ağır hipotiroidi olarak tanımlanan grupta bile TS normal olan hastalar çoğunluktadır (%76.5). 5 hastada (%15) tiroid bezi baskılanmış görünümde olup toplam iki hastada (%6) konjenital tiroid anomalisi tespit edilmiştir.
Konjenital hipotiroidinin etyolojisinin belirlenmesi için hastalara mutlaka TS yapılmalıdır. TS, hem konjenital tiroid anomalilerinin tespit edilmesinde hem de hipotiroidinin kalıcı veya geçici olduğunun belirlenmesi ve tedavinin düzenlenmesinde yol gösterici olmaktadır.