Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisi |
2008, Cilt 22, Sayı 2, Sayfa(lar) 065-068 |
[ English ]
[ Tam Metin ]
[ PDF ]
|
46,XY, t(1;12) (p34.1;q24.3) Karyotipli Fetüsün Prenatal Tanısı ve Genetik Danışmanlığı |
Ebru ETEM, Hüseyin YÜCE |
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Elazığ-TÜRKİYE |
Anahtar Kelimeler: Dengeli resiprokal translokasyon, amniyosentez, genetik danışmanlık |
Bu çalışmada dengeli resiprokal tarnslokasyonlu anne ve fetüsün sitogenetik analizleri rapor edildi. Hasta, “triple test“ sonrasında artmış trizomi 21 riski nedeniyle Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na refere edilen hastaya amniosentez yapıldı. Çiftin reprodüktif öyküleri herhangi bir problem bulunmamaktaydı. Fetüste 46,XY, t(1;12) (p34.1;q24.3)mat. karyotipi tespit edildi. Anne ve babanın sitogenetik değerlendirmesi sağlıklı bir genetik danışmanlık vermek için yapıldı ve annede 46,XX, t(1;12) (p34.1;q24.3) karyotipi bulundu. Ebeveynler fetüsü doğurmaya karar verdi. Bebek doğdu ve ilk yılında fenotipik anomalisi yoktu. Dengeli yapısal yeniden düzenlenmelerde fetal gidişatı takip ederken karşılaşılacak problemler ve genetik danışmanlık tartışıldı.
|
[ English ]
[ Tam Metin ]
[ PDF ]
|