Fahr hastalığı otozomal resesif olarak geçen kalıtımsal bir hastalık olmasına karşın, bazı olgularda otozomal dominant geçişte gösterilmiştir
3. Kalsifikasyonlar, globus pallidusta şiddetli olmak üzere, putamen ve kaudat nükleusta, periventriküler beyaz cevherde, dentat nükleus ve serebellar hemisferlerde bulunabilir
1. En sık lokalizasyon (% 96,4) globus pallidustadır
4. Histolojik olarak kalsifikasyonlar, kapiller damarlarda, küçük arter ve venlerin duvarında, media tabakasında ve perivasküler alanlarda bulunurlar
1.
Beyindeki kalsifikasyonlar genellikle semptomların başlamasından önce bulunur ve genellikle semptomların başlangıcı 4. ile 6. dekatlardadır. Fakat literatürde çocuk olgular da bildirilmiştir5. Etkilenen olgularda, çocukluk döneminde kore-atetoik hareketler, yetişkin dönemde ise genel ilerleyici mental yetersizlik görülür. En sık görülen semptomlar arasında parkinsonizm, kore, distoni ve ataksi olmakla beraber, bazı olgularda mikst ekstrapramidal bulgular rapor edilmiştir6. Yaşlı olgularda, uzun dönem hasta olduklarından dolayı, nörolojik semptom görülme olasılığı daha yüksektir7. Kraniyal kalsifikasyonların lokalizasyonları her zaman nörolojik bulgularla uyumlu değildir1. Hastalığın tedavisi genellikle semptomatiktir.
Şiddetli kalsifikasyonlar direkt röntgenogramlarda izlenebilmekle beraber, erken tanı ve küçük kalsifikasyonların gösterilmesinde BT en duyarlı radyolojik modalitedir2. Manyetik rezonans görüntülemede (MRG) ise kalsifikasyonların görünümü değişken olup, T1 ağırlıklı görüntülerde hipo yada hiperintens, gradyent ağırlıklı görüntülerde hipointens izlenirler.
FH ayırıcı tanısında; bazal ganglionlarda kalsifikasyonla seyreden endokrin kaynaklı nedenler (hipoparatiroidizm, psödohipoparatiroidizm, hiperpara-tiroidizm, hipotiroidizm), metabolik kaynaklı nedenler (Leigh hastalığı), konjenital kaynaklı nedenler (nörofibromatozis, tüberoskleroz, Down sendromu, lipoid proteinozis), infeksiyöz nedenlere bağlı hastalıklar (TORCH enfeksiyonları, sistiserkozis, SLE, AİDS) ve toksik nedenlere bağlı durumlar (CO zehirlenmesi, kurşun intoksikasyonu, nefrotik sendrom) göz önünde bulundurulmalıdır.
Araknoid kistler; intrakraniyal kitlelerin yaklaşık %1' ini oluşturan, araknoid tabaka ile devamlılık gösteren, sıklıkla ekstraaksiyel bölgede dura ile beyin arasında yerleşimli kistik lezyonlardır. Nadir olarak komplike oldukları zaman, proteinöz veya hemorajik içerik özelliği gösterebilirler8. En sık konjenital orjinlidirler ancak inflamatuar veya travmatik nedenlere bağlı olarak ta gelişebilirler. Genellikle erken yaşlarda semptom verirler. Artan yaşla birlikte semptom verme insidansı azalır hatta bazı dev araknoid kistler tamamen asemptomatik olup, otopsi esnasında insidental olarak tespit edilirler. En sık orta kraniyal fossa (% 43) olmak üzere, daha az sıklıkla serebellopontin köşede, serebral konveksitede, suprasellar bölgede, kuadrigeminal sisternde, interhemisferik fissürde, koroidal fissürde ve retroserebellar bölgede de görülebilirler9. BT ya da MRG de düzgün sınırlı, BOS ile aynı sinyal ve dansite özellikleri gösteren, kalsifikasyon içermeyen ve kontrast madde tutmayan benign lezyonlardır. Difüzyon ağırlıklı MRG görüntülemede, hipointens sinyal özelliği göstererek ayırıcı tanıda hiperintens sinyal özelliği gösteren epidermoid kistten ayrılırlar. Radyolojik görüntüleme olguların çoğunda tanısal değer taşımaktadır10.
Araknoid kistler çoğunlukla asemptomatik olduğundan, tedavi bası bulguları veren az bir kısım olguda gerekli olabilmektedir. Bu kısım hastaların tedavisinde ya cerrahi olarak kist çıkarılmakta ya da şant desteği sağlanmaktadır11. Çok nadir olarak spontan regresyon da bildirilmiştir12.
Sonuç olarak, serebellumda ve supratentoryal mesafede, bazal ganglionlarda, kraniyal BT veya MRG ile saptanan ve herhangi bir nedene bağlanamayan kalsifikasyonlar varlığında Fahr hastalığı ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Kalsifiye alanların gösterilmesinde BT, MRG ye göre daha duyarlı bir görüntüleme yöntemi olup, FH tanısında tercih edilecek primer radyolojik modalitedir. Araknoid kist tanısı için BT veya MRG ve gerektiğinde difüzyon ağırlıklı MRG tetkiki tanıya yardımcı olmaktadır.
)
)
