Trizomiler gametogenez sırasında oluşan "meiotic nondisjunction" sonucu meydana gelir. İnsanlarda en sık görülen ve en iyi bilinen trizomi grubu, trizomi 21 veya Down sendromudur. Trizomi 21, insanlardaki mental retardasyon ve karakteristik fiziksel bulgulara eşlik eden en yaygın kromozom anormalliklerinden biridir. Bu çalışmamızda, 2000-2005 yılları arasında merkezimizde sonuç verilen 167 Down sendromlu olgunun klinik ve sitogenetik analizleri retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Olgular, çeşitli merkezlerden klinik özellikleri sebebiyle genetik tanı için laboratuvarımıza gönderilmiş olup periferik kandan kromozom analizi yapılmıştır. Toplam 167 olgunun 91'i erkek (%54.4), 76'sı kız (%45.5) çocuğudur. Olguların 162'si (%97) klasik tip Down sendromu gösterirken, 2 olgu (%1.1) mozaik, 3 olgu (%1.7) translokasyon tipi Down sendromudur. Translokasyon tipi 1 olguda t(21;21), 2 olguda t(14;21) şeklindedir. Sitogenetik analiz sonuçları literatürde bildirilen oranlarla uyumludur. Ortalama anne yaşı 34.04'dür. Bu çalışmada ayrıca Down sendromlu olguların klinik özellikleri de değerlendirilmiştir. Olguların hemen hemen hepsine merkezimizde genetik danışmanlık verilmiştir. Klinik tanının kesinleşmesiyle birlikte, aileye uygun bir biçimde danışmanlık verilmelidir.