Frajil-X sendromu insanlarda kalıtsal zeka geriliğinin en sık nedenidir. Kalıtsal ve kalıtsal olmayan mental retardasyon (MR) nedenleri dikkate alındığında Down sendromundan sonra ikinci sırada gelmektedir. Bu çalışmanın amacı, MR ve konuşma güçlüğü bozukluğu olan vakalarda sitogenetik analizlerle diğer kromozomal anormallikler ve FRXS'unun insidansını ortaya koymaktır.

Frajil-X tanısı sitogenetik olarak folattan fakir besiyeri kullanılarak elde edilen lenfosit kültürlerindeki metafaz kromozomları inceleyerek konulmaktadır. Bu çalışmada laboratuvarımıza Frajil-X açısından sitogenetik araştırma için yollanan MR'lu 72 olgu çalışıldı. Olguların hepsinde hem standart yöntemlerle hem de Frajil-X için folattan fakir besiyeri ile elde edilen metafazlarda kromozomlar değerlendirildi. Frajil-X için her olguda en az 100 metafaz değerlendirildi.

72 olgunun büyük bir çoğunluğu Fırat Üniversitesi Tıp Merkezi Nöroloji Anabilim Dalında değerlendirmeden geçmişti. Geliş yakınmaları içinde ilk iki sırayı MR ve konuşma güçlüğü alıyordu. Tüm olgular (72 olgu) içinde sitogenetik olarak 7 olguda (%9.5) Frajil-X tanısı konuldu. Sonuç olarak, Frajil-X sıklığı MR'lu topluluklarda yapılan frajil tarama çalışmaları sonucu ile uygunluk gösterdi. Olguların sitogenetik çalışmaya alınmadan önce iyi bir klinik seçimden geçmelerinin uygun olacağı kanısına varıldı.