[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]
Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisi
2006, Cilt 20, Sayı 6, Sayfa(lar) 427-431
[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
Primer Amenore ve Cinsiyet Belirsizliği Gösteren Olguların Sitogenetik ve Moleküler Genetik Tekniklerle Değerlendirilmesi
Ebru ETEM, Rabia AKEL, Halit ELYAS, Hüseyin YÜCE
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Elazığ-TÜRKİYE
Anahtar Kelimeler: Primer amenore, kromozom aberasyonu, FISH, sitogenetik

Primer amenore üreme çağındaki dişilerin %1 ile 3’ünde görülmektedir. Çalışmada primer amenoreli hastalarda sitogenetik anomali oranının ve genotip fenotip korelasyonlarının bulunması amaçlanmıştır.

Primer amenoreli 62 olguda sitogenetik çalışma yapıldı. Olgular SRY geni FISH ve moleküler genetik yöntemler kullanılarak analiz edildi.

Kromozomal aberasyonlar 11 vakada bulundu. Kromozomal anomaliler müllerian kanal anomalilerinden sonra primer amenorenin en sık ikinci nedenidir. En sık kromozomal anomali 11 vakadan 7’sinde görülen Turner sendromudur. Erkek genotip ve inguinal testisli tam testiküler feminizasyonlu (ADS) 2 olguda tespit edildi. ADS’li 2 olguda SRY pozitifliği bulundu. Diğer olgularda SRY pozitifliğine rastlanmadı.

XY hücre hattı içeren bir karyotipin primer amenoreli bir olguda bulunması durumunda artmış neoplazi riskinden dolayı gonadoktomi önerilmelidir. Turner sendromu primer amenorenin yaygın olmayan bir nedenidir. Kısa boy TS’li dişilerde değişmeyen bir bulgudur. Biyosentetik büyüme hormonuyla tedavinin, TS’li olguların çoğunda yetişkin boy artışında etkili olduğu gösterilmiştir. Bu nedenle çocukluk ve adolesan dönemde TS’nin erken tanısı oldukça önemlidir. Genetik danışmanlık hastaların durumu kabullenmesi açısından gerçekçi olmalıdır. Böylece hastaların toplumda fiziksel, psikolojik, duygusal ve sosyal olarak uyum sağlamalarına yardımcı olunabilir.


[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]