Konjenital asimetrik ağlayan yüzün ayırıcı tanısında en önemli hastalık doğum travmasına bağlı fasiyal sinirin tek taraflı hasarıdır. Yedinci kranial sinirin mandibular dalı yüzeyel seyrettiğinden doğum anındaki bası sonucu burada geçici bir hasar meydana gelmekte bu da asimetrik ağlayan yüz ifadesine sebep olmaktadır. Zorlu uzamış doğum, forseps uygulaması, yüze doğum sırasında sakral kemiğin basısı olan olgularda fasiyal sinir paralizisi düşünülebilir
10. Bu nedenle konjenital asimetrik ağlayan yüz olduğu düşünülen bebeklerde detaylı bir doğum travma araştırması yapmak önemlidir. Travmatik sinir hasarı olanlarda marjinal mandibular sinir tarafından inerve edilen bütün alt dudak kaslarında paralizi beklenir. Ancak konjenital asimetrik ağlayan yüzde izole bir kas tutulumu söz konusudur ve yüzün diğer mimik kasları normaldir. Olguda görüldüğü gibi istirahatte yüz simetriktir, özellikle ağlama sırasında ağız köşesinin aşağı ve dışa doğru hareketinin kısıtlı olduğu görülür. Fasiyal paraliziden farklı olarak kaş çatma, göz kapatma, alın buruşturma, burun deliklerinin solunumla uyumlu olacak şekilde genişlemesi hareketleri vardır; nazolabial sulkus derinlikleri bilateral olarak normaldir. Gözyaşı ve emme ile ilgili bir sorun yoktur, etkilenen taraftan salya akması gözlenmez
10.
Fasiyal kaslar hem bilgisayarlı tomografi (BT) hem de manyetik rezonans görüntüleme ile saptanabilir, ancak bu görüntülemeleri yapmak zor olabilir. Ayrıca BT, yenidoğanlar için ek bir radyasyon riski taşır. Bu nedenle Roedel ve ark. fasiyal kasların yokluğunu doğrulamak için ultrasonografiyi önermişlerdir 11. Ancak ayırıcı tanı yine de anamnez ve fizik muayene ile yapılır. Olgumuzda da klinik bulgulara dayanılarak konjenital asimetrik ağlayan yüz tanısı düşünüldü. Kas ultrasonografisi ve elektromiyelografi tanıyı desteklemek amacıyla kullanılabilir.
Yüzde asimetri en çok bebeklik döneminde belirgindir, yaş ilerledikçe asimetri azalır ve erişkin döneminde güçlükle fark edilebilen bir asimetri kalır. Yüzde kozmetik kusur oluşturan asimetrik görünümü düzeltmek için çeşitli cerrahi teknikler kullanılabilmekle beraber asimetrinin yaş ile birlikte düzelebildiği ve bu nedenle gereksiz cerrahi girişimlerden kaçınılması gerektiği bilinmelidir 1.
Konjenital asimetrik ağlayan yüz, olgumuzda olduğu gibi birçok olguda izole minör bir bulgudur. Ancak %20-70 oranında diğer major konjenital anomaliler ile ilişkili olabilir. Genelde kardiyovasküler sistemle ilişkili (%44) iken, daha az sıklıkla genitoüriner, kas-iskelet, servikofasiyal, respiratuar, endokrin veya santral sinir sitemini ilgilendiren multipl doğumsal anomaliler eşlik edebilir 7,8. Bu durumlar dışında bazı genetik sendromlarda fasiyal asimetri görülebileceği akılda tutulmalıdır. Silver-Russell sendromu, hemifasiyal mikrozomi, CHARGE ve Moebius sendromu gibi hastalıklarda ek anomaliler ile birlikte fasiyal asimetriler gözlenmektedir. Silver-Russell sendromunda; intrauterin ve postnatal büyüme geriliği, üçgen yüz ve geniş alın gibi yüz özellikleri, vücut asimetrisi ve bazı minör anomaliler görülür 12. Hemifasiyal mikrozomide; unilateral dış kulak yolu deformitesi, epibulber dermoid ile birlikte yüzün aynı tarafının küçüklüğü ve vertebral anomaliler vardır 13. CHARGE sendromunda ise; koanal atrezi, gözde kolobom, kalp anomalisi, mental ve somatik gelişme geriliği, genital ve kulak anomalileri görülür 14. Moebius sendromunda ise; doğuştan iki taraflı fasiyal paralizi, göz sinirlerinde paralizi ile birlikte horizontal bakışta kısıtlılık, ağız-yüz anomalileri ve kas-iskelet sistem anomalileri mevcuttur 15. Bu olgunun fizik muayene ve tarama testlerinde ek anomali gözlenmedi. Eşlik edebilecek kardiyovasküler anomaliler açısından yapılan ekokardiyografi normal idi. Karyotip analizinde de herhangi bir patoloji saptanmadı. Bilinen bu genetik sendromlardan herhangi birine uymamaktaydı.
Yüzde doğumsal bir asimetri ile karşılaşıldığında fasiyal paralizi ve daha nadir olarak görülen konjenital izole mimik kaslarının hipoplazi-aplazisi arasında ayırıcı tanı yapılmalıdır. Doğumsal alt yüz asimetrisine, multipl konjenital anomaliler de eşlik edebileceği unutulmamalı, bu olgular diğer anomaliler yönünden de titizlikle araştırılmalıdır.